Abstract
Færøerne har en høj incidens af glykogen transportdefekt type III A, karnitintransporterdefekt og holocarboxylasesyntetatesedefekt. I artiklen gennemgås foruden incidens også de kliniske og molekylærgenetiske karakteristika for de tre metaboliske sygdomme, dels generelt dels de specifikke færøske forhold. Alle færøske børn med en af de tre metaboliske sygdomme har samme mutation, og da disse mutationer globalt ikke er særlig hyppige må det være som følge af en founder-effekt. Tværfagligt samarbejder er nødvendigt for at behandle og rådgive børnene med disse metaboliske sygdomme og deres familier bedst muligt.
| Original language | Danish |
|---|---|
| Pages (from-to) | 667-670 |
| Number of pages | 4 |
| Journal | Ugeskrift for Laeger |
| Volume | 168 |
| Issue number | 7 |
| Publication status | Published - 2006 |
| Externally published | Yes |
Keywords
- metabolic disorders
- Faroese children
- health
- Faroe Islands